期刊简介

               本刊为医药卫生类综合性学术期刊,国内外公开发行,是中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊数据库来源期刊,并被万方数据库、中国学术期刊网等多家国内重要数据库收录。主要刊登栏目有论著、临床、交流、实验技术、短篇报告、中医中药、综述等医卫文章。                

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  • 杂志名称:广州医科大学学报杂志
  • 主管单位:广州医科大学
  • 主办单位:广州医科大学
  • 国际刊号:2095-9664
  • 国内刊号:44-1710/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年在教育部主办的高校科技期刊评比中荣获优秀编辑出版质量奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
广州医科大学学报杂志2009年第06期

比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断

张晓红;刘丽;程静;李秀珍

关键词:遗传代谢性疾病, 有机酸分析, 气相色谱质谱, 儿童, 尿液
摘要:目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用.方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析.结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法.结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断.