期刊简介

               本刊为医药卫生类综合性学术期刊,国内外公开发行,是中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊数据库来源期刊,并被万方数据库、中国学术期刊网等多家国内重要数据库收录。主要刊登栏目有论著、临床、交流、实验技术、短篇报告、中医中药、综述等医卫文章。                

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  • 杂志名称:广州医科大学学报杂志
  • 主管单位:广州医科大学
  • 主办单位:广州医科大学
  • 国际刊号:2095-9664
  • 国内刊号:44-1710/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年在教育部主办的高校科技期刊评比中荣获优秀编辑出版质量奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
广州医科大学学报杂志2009年第06期

3-氧代硫解酶缺乏症1例报告及其尿中异常代谢产物的尿有机酸分析

黄洁;刘丽;李秀珍;程静

关键词:硫解酶缺乏症, 有机酸尿症, 尿有机酸(GC-MS)分析
摘要:目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例.方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析.结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸,中量乳酸、甲基巴豆酰甘氨酸.结论:采用尿气相色谱/质谱技术,对有机酸尿症可以进行快速诊断,并且准确性、敏感性高.