期刊简介

               本刊为医药卫生类综合性学术期刊,国内外公开发行,是中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊数据库来源期刊,并被万方数据库、中国学术期刊网等多家国内重要数据库收录。主要刊登栏目有论著、临床、交流、实验技术、短篇报告、中医中药、综述等医卫文章。                

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  • 杂志名称:广州医科大学学报杂志
  • 主管单位:广州医科大学
  • 主办单位:广州医科大学
  • 国际刊号:2095-9664
  • 国内刊号:44-1710/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年在教育部主办的高校科技期刊评比中荣获优秀编辑出版质量奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
广州医科大学学报杂志2007年第02期

GEFS+致病相关基因SCN1A表达载体的定点诱变

蔡阳林;龙跃生;石奕武;邓维意;高枚眉;赵绮华;孙卫文;廖卫平

关键词:聚合酶链反应, 诱变, 定点, SCN1A, 癫痫
摘要:目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变.方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离 PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后用Dpn I酶切去掉母质粒;再转化至大肠杆菌进行克隆.结果:DNA测序表明:在预期位点已经发生突变,SCN1A所编码的第1765位密码子由苯丙氨酸(Phe)突变为亮氨酸(Leu).结论:SCN1A突变表达载体的构建成功,为进一步研究该突变位点导致I型电压依赖型钠通道功能的改变奠定了基础.